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一、明顯生殖器模糊；二、明顯女性外生殖器伴陰蒂肥大；三、明顯男性生殖器伴有雙側隱睾或小陰莖、或單發的會陰型尿道下裂、或輕中度尿道下裂伴有隱睾；四、有性發育異常家族史；五、外生殖器外形與產前染色體檢查不符合；六、女孩原發性閉經；七、青春期女孩男性化；八、男孩十四歲青春期未啟動；執業醫師陳聰德表示，如有上述八類情況，需懷疑兒童性發育異常可能。孩子兒童性發育異常發病率約四千分之一。陳聰德介紹，先天性腎上腺皮質增生症的多數患者腎上腺分泌激素不足會導致雄性激素產生過多，在臨床上會出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，女孩會出現生殖器特徵男性化的假像，而男孩則表現為性早熟。如父母覺得寶寶的生殖器發育異於常人，應及早就醫、檢查、做整形手術，以利孩子身心健康發育成長。女孩十五周歲仍未來月經或十歲前出現乳房發育後五年沒來月經與女孩原發性閉經有關，正常女孩一般在九到十一歲進入青春期，青春期的最早徵兆是卵巢的增大，乳房出現發育，大小陰唇發育和色素沉著，出現陰毛、腋毛及月經初潮。男孩從十二到十四周歲開始，就會逐步進入青春期。除身高增長明顯加速外，男性會出現睪丸和陰莖增大，陰囊皮膚變松、著色，陰毛、腋毛、鬍鬚、喉結生長及變聲，併發生遺精。如果身體未按時啟動青春期，不僅影響生長發育，還會導致不能生育。
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